Sindrome de Williams

Definição
A Síndrome de Williams (também conhecida como síndrome Williams-Beuren) foi descrita pela primeira vez em 1961 pelo cardiologista neozelandês John Williams. Este médico verificou que um grupo de pacientes da pediatria apresentava um grupo de sintomas semelhantes, tais como: problemas cardiovasculares, rostos com características semelhantes (aparência facial "élfica" bastante distinta), atraso mental, dificuldade na leitura, na escrita e na aritmética (apesar de apresentar facilidade com Línguas) e um gosto exacerbado por música, entre outros menos comuns. Esta síndrome partilha algumas características com o autismo, apesar das crianças que a apresentam possuírem uma facilidade de relacionamento interpessoal acima da média, ou seja, são excepcionalmente simpáticas (por exemplo, ouvindo o nome de uma pessoa apenas uma vez, passam a chamá-la pelo nome, mesmo que só a encontrem novamente meses depois).

Fisiopatologia
À maior parte das crianças com a síndrome de Williams faltam cerca de 21 genes no cromossoma 7, incluindo o gene para a produção de elastina. A incapacidade de produzir esta proteína é provavelmente a raiz do problema cardiovascular desta síndrome e também pode ser responsável pelas diferenças no desenvolvimento do cérebro.

Características:
Podemos encontrar problemas médicos freqüentes como cardíacos, renais e odontológicos. São crianças que precisam urinar com grande freqüencia. Tem problemas de coordenação e equilíbrio e são freqüentemente menores comparados a alturas de seus pais, no entanto, e geralmente, encontram-se dentro do intervalo normal para a sua idade. As crianças com SW geralmente apresentam um atraso psicomotor mas as suas dificuldades de aprendizagem podem variar entre "handicap" mental ligeiro e severo.

Podemos verificar nestes indivíduos um padrão distinto de competências e características comportamentais e de personalidades bastante particulares. De uma maneira geral, ás crianças são muito sociáveis e comunicativas desde a infância embora de uma maneira não-verbal: utilizam as expressões faciais, o contato visual e, eventualmente gestos para comunicar. Começam a falar mais tarde do que o esperado e mostram uma grande variedade no desenvolvimento da linguagem. Começam a utilizar palavras simples e algumas frases, geralmente, por volta dos 18 meses.

Mostram grandes facilidades em aprender canções e rimas infantis, revelando uma boa memória auditiva e sensibilidade musical. No que diz respeito ao desenvolvimento motor, as crianças começam a andar geralmente mais tarde do que o esperado e têm dificuldades motoras (motricidade grosseira e fina) e da coordenação oculo-manual. Assim, podem levar mais tempo para aprender a sentar e a andar e mostram dificuldades em tarefas como andar de bicicletas, abotoar, utilizar tesouras e segurar o lápis. Têm dificuldades na orientação espaço-temporal, na avaliação de distâncias e direções e em tarefas que incluem processamento visual

Algumas características de personalidade são particularmente comuns nas crianças portadoras de SW: grande sociabilidade; entusiasmo exuberante; grande sensibilidade com as emoções alheias; sentem-se excessivamente a vontade com estranhos; pequeno intervalo de atenção; memória excelente para pessoas, nomes e locais; grande sensibilidade aos sons e ansiedade (especialmente com acontecimentos futuros); medo de alturas, escadas e superfícies irregulares como a areia, tapetes e a relva; preocupação excessiva com determinados assuntos ou objetos. Embora muitas crianças com SW sejam excessivamente amigas com adultos e procuram a companhia destes, podem ao mesmo tempo mostrar dificuldade em fazer e manter amizades com pares da sua idade. As crianças e os adultos com SW são freqüentemente descritos como tendo personalidade ansiosas e com preocupação excessiva sobre a sua pessoa e os outros. Têm freqüentemente problemas de sono e de controle do esfíncter. Muitas são hipersensíveis a uma variedade de sons, como bater palmas ou riso alto, batedeiras, liqüidificadores, máquinas de lavar domésticas, podem mostrar ansiedade e medo quando ouvem ou antecipam estes sons. É claro que todas as crianças são diferentes e nem todas as crianças com SW mostram todas as caracteríticas aqui descritas, e nem com a mesma gravidade. Por isso o acompanhamento de um bom profissional é importante para o melhor desenvolvimento dela em toda sua fase de crescimento e idade adulta também.

Ocorrência e detecção
Ocorre entre 1 em cada 20 000 a 1 em cada 50 000 nascidos vivos. Afeta tanto homens como mulheres. Podem ocorrer em qualquer lugar do mundo e em qualquer grupo étnico. A maioria das crianças tem grandes dificuldades de alimentação no primeiro ano de vida, incluindo vômitos, recusa de alimentação, podem mostrar grande irritação e chorar excessivamente. Geralmente apresentam uma face característica (descrita como a de um duende): nariz pequeno e empinado, cabelo encaracolado, lábios cheio, dentes pequenos, sorriso freqüente.

Em geral, o quadro clínico é suficiente para o diagnóstico. Ele pode ser confirmado por meio de um exame de sangue específico, o cariótipo nos glóbulos brancos do sangue (linfócitos), complementado pela técnica de hibridação in situ (FISH) para os genes da elastina (ELN) e da L1Mquinase, que costuma ser positivo em 90 a 96% dos casos. Como é um exame especializado e de alto custo, pode não estar disponível na maioria dos laboratórios. Considerando essa dificuldade, dependendo do quadro clínico, sua realização pode não ser solicitada.

Fisioterapia na SW:
É imprescindível a função da Fisioterapia nesta síndrome, principalmente no que diz respeito à estimulação Psicomotora ja que o portador irá cursar com atrazos no desenvolvimento. A coordenação, a postura, o equilibrio e a propriocepção nos dá margem a realizar um trabalho intensivo e continuo. Uma abordagem multidiciplinar garante ao fisioterapeuta um sucesso mais elevado visto que estão associados problemas que podem ser atendidos por outras competências.
Referêcias: http://www.williams-syndrome.org/ - http://www.swbrasil.org.br/ - http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Williams

2 comentários:

Anônimo disse...

Ótimo texto. Colega, meu nome é Jorge e estou no 5º período de Fisioterapia. Estou precisando achar a foto do Cardiologista Jonh Williams. Tu sabes como eu posso conseguir ? Já tentei tudo no Google, me vem todos Williams, menos o médico da Síndrome.

Abração e parabéns pelo blog.

Jorge Albuquerque

Anônimo disse...

Gostaria de fazer uma observação. Sou estudante de Terapia Ocupacional e fiz uma pesquisa sobre essa síndrome. E essa suposta atuação fisioterapêutica, na realidade é atuação do terapeuta ocupacional, basta você pesquisar um pouco e verá que a nossa atuação é voltada para esses aspectos. Agradeço a compreensão.